Генетическое исследование на синдром Жильбера

Маркер связан с изменением уровня метаболизма билирубина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, гипербилирубинемии новорожденных, синдрома Криглера-Наджар, а также информативен при расчете эффективности лечения Иринотеканом (Иринотел, Иритен, Ирнокам, Камптера, Кампто).

Состав исследования:

• УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1).
• Выявление мутации (TA) 6/7 (регуляторная область гена).

Подготовка к исследованию:

• Специальной подготовки не требуется.

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т.к. исследуется полиморфизм гена.