Мутации гена CFTR (муковисцидоз), 16 мутаций

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 16 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

Состав исследования:

• Мутация delF508
• Мутация 394delTT
• Мутация 604insA
• Мутация 1677delTA
• Мутация 2143delT
• Мутация 2184insA
• Мутация 3821delT
• Мутация 3944delTG
• Мутация del21kb
• Мутация L138ins
• Мутация delI507
• Мутация 3849+10kbC>T
• Мутация N1303K
• Мутация G542X
• Мутация R334W
• Мутация W1282X
  

Подготовка к исследованию:

• Специальной подготовки не требуется.

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т.к. исследуется полиморфизм гена.