Услуга

Молекулярно-генетические исследования

Мы производим 60 обследований

Молекулярно-генетическая диагностика это метод обследования организма, позволяющий точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генов, вызывающих патологию, оценить риски наследственных и иных заболеваний. И это далеко не полный спектр возможностей исследования ДНК.

  • Определение делеций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера) (Мутация гена дистрофина (DMD))

  • Аминокислоты в плазме крови - скрининговое полуколичественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений у лиц старше 18 лет (13 показателей)

  • Генетика гемостаза 12 показателей (полиморфизмы 5G/4G-675, A1298C и C677T гена MTHFR, A66G гена MTRR, G-455A гена FGB, -323ins10bp и arg353gln гена F7, G20210A гена F2, arg506gln гена F5, Alu ins/del гена ACE, thr145met гена GP1BA, H1/H2 гена P2RY12)

  • Генетика гемостаза 4 показателя (полиморфизмы 5G/4G-675 гена PAI, C677T гена MTHFR, G20210A гена F2, arg506gln гена F5)

  • Генетика гемостаза 7 показателей (полиморфизмы 5G/4G-675 гена PAI, C677T гена MTHFR, A66G гена MTRR, G-455A гена FGB, G20210A гена F2, arg506gln гена F5, arg353gln гена F7)

  • Генетич. предрасположенности к гиперхолестеринемии, гипертриглицеридемии и развитию атеросклероза

  • Генетическая предрасположенность к нарушению свертывания крови (полиморфизмы: G20210A G>A, R506Q G>A, –675 (5G/4G), –455 G>A, L3

  • Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников (мутации генов INS, PPARy2, CYP11A, AR)

  • Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций распространненых наследственных заболеваний (Фенилкетонурия, Галактоземия, Адреногенитальный синдром, Несиндромальная нейросенсорная тугоухость, Муковисцидоз)

  • Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (42 показателя)

  • Обследование родственников пробанда на предмет носительства мутации

  • Премутации синдрома ломкой Х-хромосомы (Носительство фрагильной Х-хромосомы)

  • Риск развития колоректального рака и рака простаты (Мутация гена CHEK2)

  • Риск развития преждевременной недостаточности яичников (СGG-повторы в гене FMR1)

  • Мутации рецептора витамина D (Полиморфизм BsmI c.IVS7 G>A (G283A) гена рецептора витамина D)

  • Нарушения обмена фолиевой кислоты (Полиморфизмы C677T и A1298C гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), Мутация A66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR), Мутация A2756G гена метионинсинтазы (MTR))

  • Нарушения функции тромбоцитов (Мутации генов тромбоцитарных рецепторов фибриногена ITGB3 и ITGA2, Мутация АДФ-рецептора тромбоцитов)

  • Невынашивание беременности (Ингибитор активатора плазминогена 1, Фактор свертывания II, Фактор свертывания V, Полиморфизмы C677T и A1298C гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), Мутация A66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR), Мутация A2756G гена метионинсинтазы (MTR), Мутация фибриногена бета (G-455A FGB), Мутация VII коагуляционного фактора свертываемости крови (F7 arg353gln))

  • Риск развития инсульта и инфаркта (Мутация гена аполипопротеина E (leu28pro ApoE), Мутация гена ангиотензиногена (AGT Т704С, C521T), Мутация гена синтазы окиси азота (NOS3 Т-786С, G894T), Мутация гена ангиотензин-превращающего фермента (ACE), Мутация гена интегрина альфа-2 (ITGA2), Мутация гена тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1BA))

  • Скрининг 4 мутаций системы гемостаза (Ингибитор активатора плазминогена 1, Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR C677T), Мутация II коагуляционного фактора (мутация протромбина), Мутация V коагуляционного фактора свертываемости крови (фактор Лейдена))

  • Скрининг 5 мутаций системы гемостаза (Ингибитор активатора плазминогена 1, Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR C677T), Мутация II коагуляционного фактора (мутация протромбина), Мутация V коагуляционного фактора свертываемости крови (фактор Лейдена), Мутация VII коагуляционного фактора свертываемости крови (F7 arg353gln))

  • Факторы мужского бесплодия (Мутации гена CFTR, Анализ CAG-повторов в гене AR, Микроделеции в локусах AZFa, AZFb, AZFc)